L’albinisme oculaire

L’albinisme est une maladie génétique concernant tout le règne animal, humains compris. La mutation de plusieurs gènes entraîne un défaut dans la fabrication de mélanine, un pigment permettant aux cellules tissulaires de se protéger, notamment du rayonnement solaire. L’une des caractéristiques de l’albinisme, aussi appelé amélanisme, est donc d’avoir une peau et des poils blancs (parfois jaune, roux, ou argentés). Mais cette pathologie peut également affecter les yeux !
Environ 6 000 personnes en France sont atteintes d’albinisme, dont 1 200 d’une forme uniquement ophtalmique : l’albinisme oculaire.

1. Les causes de l’albinisme
2. Symptômes et traitements de l’albinisme oculaire

Qu’est-ce que l’albinisme oculaire ?

L’albinisme oculaire est une forme d’amélanisme qui n’affecte que les yeux. La couleur de la peau et des cheveux de ses porteurs n’est donc pas altérée, même si elle reste généralement claire.
L’albinisme oculaire touche principalement les hommes, puisque la mutation génétique responsable de la maladie est récessive et se situe sur le chromosome X.
On distingue trois types d’albinisme oculaire. Le type 2 (MIM : 300600) se distingue du type 1(MIM 300500), qui est le plus fréquent, par la présence d’une forte myopie, d’une perte de la vision dès que la lumière baisse (hespéranopie) et d’une absence de perception de la couleur rouge (protanopie). Le type 3 (MIM300650) est quant à lui associé à une surdité.

Les causes de l’albinisme

Toutes les formes d’albinismes sont la conséquence d’une mutation génétique, qui est donc potentiellement héréditaire.
L’albinisme oculaire est induit par la mutation du gène GPR143 situé sur le chromosome X.

La transmission génétique de l’albinisme oculaire

La mutation génétique responsable de l’albinisme oculaire est récessive. C’est-à-dire qu’elle ne provoque la maladie que si l’autre chromosome de la même paire comporte la même mutation, ou si, en l’absence de celle-ci, le second chromosome ne présente aucun gène susceptible de « contrer » la mutation problématique.  
C’est le cas quand la paire de chromosomes n°23 est composée d’un chromosome X porteur de la mutation et d’un chromosome Y, qui n’a rien à opposer à la mutation. Voilà pourquoi l’albinisme oculaire atteint principalement les hommes.
Un père albinos transmet le gène muté à toutes ses filles, puisqu’il leur donne son unique chromosome X muté. Elles seront porteuses de la maladie sans en avoir aucun symptôme. Mais elles auront à leur tour un risque sur deux de transmettre le gène.
Une mère porteuse de la mutation et un père non-albinos ont un risque sur quatre d’avoir un enfant atteint d’albinisme oculaire.
Des parents tous deux porteurs du gène n’auront qu’une chance sur quatre d’avoir un enfant non-porteur de la mutation (un fils qui hériterait du chromosome X sain de sa mère et du chromosome Y de son père) et trois chances sur quatre de transmettre la maladie.

Symptômes et traitements de l’albinisme oculaire

L’albinisme est une maladie génétique, congénitale et héréditaire. Aucun traitement n’existe. Toutefois, connaître cette maladie et obtenir un diagnostic médical précis permet de prendre les mesures nécessaires et d’organiser une prise en charge médicale complète. L’albinisme expose à différents problèmes médicaux et à d’innombrables difficultés au quotidien. Même si l’albinisme oculaire ne concerne que les yeux, la possibilité de transmission génétique et les troubles visuels qu’il implique réclament un suivi médical régulier.

Quels sont les symptômes de l’albinisme oculaire ?

Le manque voire l’absence de mélanine perturbe le bon fonctionnement des yeux.
Les cellules qui tapissent l’intérieur de l’œil, l’épithélium, doivent être pigmentées pour fonctionner comme une chambre noire.
De même l’iris a besoin d’être pigmenté pour filtrer la lumière.
En cas d’albinisme, ces cellules ne possèdent pas assez de pigments pour assurer une vision correcte, ou pour éviter un éblouissement quasi-permanent. Les albinos souffrent d’une intense photophobie.
En outre, la vision des albinos est altérée par une fovéa anormalement développée. Son évolution intra-utéro comme celle lors de la petite enfance sont perturbées par la surexposition à la lumière, induite par le manque de filtre pigmentaire. La rétine présente alors un déficit en cônes et bâtonnets (généralement de 30 %), les deux types de cellules nécessaires à la vision.

Lors du développement fœtal oculaire, le nerf optique ne grandit pas suffisamment pour permettre une vision binoculaire normale. Cela se traduit majoritairement par un strabisme (défaut de parallélisme des yeux) et un nystagmus (mouvements involontaires des globes oculaires, en saccades).
Ils portent généralement des amétropies qui réclament une correction visuelle. Même si même avec des lunettes, leur vision ne dépasse généralement pas 2/10.
C’est pourquoi la majorité des amélaniques ont une acuité visuelle faible, allant jusqu’à la basse vision. L’albinisme serait responsable d’environ 10 % des cas de cécité dans le monde.

Limiter les symptômes visuels de l’albinisme

S’il n’est pas possible de guérir l’albinisme, il existe des possibilités de réduire ses effets néfastes, notamment les symptômes visuels. La photophobie et les troubles de la réfraction engendrés par l’albinisme peuvent être atténués par le port d’équipements optiques adaptés. Lunettes de soleil et verres correcteurs sont une solution pour tenter de limiter l’impact négatif de la maladie sur le quotidien de ceux qui en sont atteints.