Au moment d’une prise de photo ou lors d’un flash vous avez remarqué dans les yeux de votre enfant, une lueur blanche au niveau de la pupille. Ce dernier présente un strabisme qui ne passe pas ? Ces signes ne doivent pas être pris à la légère car ils peuvent témoigner de la présence d’un rétinoblastome. L’acteur de Columbo, Peter Falk, a porté un oeil de verre à partir de l’âge de 3 ans suite à un rétinoblastome. Aujourd’hui divers traitements existent et permettent d’éviter cette amputation. On vous explique tout de ce cancer de l’oeil de l’enfant dans ce dossier.
Le rétinoblastome est un cancer de l’oeil, une tumeur cancéreuse située au niveau de la rétine. Il peut toucher un seul oeil ou les deux. Il est diagnostiqué chez les enfants de moins de 5 ans et se soigne bien grâce à une prise en charge médicale adaptée.
Le rétinoblastome est du à une reproduction anarchique des rétinoblastes. Cette multiplication cellulaire incontrôlée est la conséquence d’une mutation génétique héréditaire ou spontanée. Cette mutation inhibe la protéine qui contrôle la multiplication cellulaire.
Le rôle de cette protéine, la pRB, est de limiter la reproduction des cellules. Elle n’est donc pas responsable du rétinoblastome ; au contraire c’est la mutation qui bloque son action qui entraine l’absence de modérateur dans le cycle de reproduction des rétinoblastes.
Au cours de leur développement, les yeux ont des cellules qui servent à leur accroissement, ce sont des cellules progénitrices appelées rétinoblastes (ou cellules rétinoblastiques). Leur rôle est de se diviser pour créer les cellules de la future rétine.
La mutation génétique responsable de ce cancer provoque la multiplication anormale des rétinoblastes. Toutes ces nouvelles cellules « en trop » forment une tumeur, appelée rétinoblastome. Cette tumeur cancéreuse aussi dite tumeur maligne grossit, envahit l’espace utile à d’autres fonctions, et comprime les tissus à proximité. Mais ces cellules en pleine expansion peuvent aussi s’installer et proliférer dans d’autres parties du corps, créant d’autres tumeurs alors appelées métastases.
On compte environ 50 cas de rétinoblastome par an en France. Ce cancer concerne les enfants avant 5 ans.
Oui, une prédisposition existe dans les cas de rétinoblastomes familiaux, alors une surveillance accrue est souhaitable. Car un risque plus important de développer cette maladie a été démontré au cours de nombreuses études scientifiques.
Il est difficile de déceler spontanément un rétinoblastome car, à ce jeune âge, l’enfant ne se plaint pas et ne peut pas exprimer ses troubles visuels. Il existe cependant des signes permettant un diagnostic précoce.
Les deux symptômes principaux du rétinoblastome sont :
Plus rarement, le rétinoblastome se manifeste par :
En présence de ces symptômes, une consultation chez le médecin est indispensable pour faire les examens nécessaires à un diagnostic et une prise en charge adaptée.
Le premier test effectué par le médecin lors d’une suspicion de rétinoblastome est le test Reflex. Cela consiste à étudier la réflexion d’une lampe rouge sur l’oeil d’un enfant placé dans une pièce noire. Si ce test confirme les doutes sur la présence d’un rétinoblastome, une échographie sera prescrite, une IRM peut lui être préférée. Enfin, quand le rétiblastome est diagnostiqué, un fond de l’oeil sous anésthésie générale servira à définir la taille et le nombre de tumeurs.
En fonction de l’avancement de la maladie, les traitements seront adaptés. Il existe deux types de traitement : ceux qui préserveront l’oeil atteint dits conservateurs, et l’énucléation.
Enlever l’oeil atteint de rétinoblastome reste parfois la seule solution. De plus en plus rare dans les pays développés, ce traitement est difficile à accepter pour les jeunes patients même si c’est la seule option pour ne pas mettre leur pronostic vital en danger.
Plusieurs approches thérapeutiques pour lutter contre le rétinoblastome existent :
Le rétinoblastome est un cancer bien connu dont les traitements sont efficaces. Plus de 95% des enfants guérissent complément. Il s’agit néanmoins d’un cancer qui met en péril le pronostic visuel et en de très rares cas le pronostic vital si la maladie n’est pas traitée.