Maladie de Stargardt : symptômes, évolution et traitements

Avec un peu plus de 7 500 cas recensés en France, la maladie de Stargardt est une pathologie orpheline rare. D’origine génétique, elle touche majoritairement les enfants et les jeunes adultes, entraînant une dégradation progressive de leur vision centrale. Quels sont ses symptômes, ses causes, mais aussi les traitements et les moyens d’adaptation pour mieux vivre avec cette maladie ? Faites le point avec Opticiens Par Conviction.

• Qu’est-ce que la maladie de Stargardt ?
• Quels sont les symptômes de la maladie de Stargardt ?
• Comment la maladie de Stargardt évolue-t-elle ?
• Quelles sont les causes de la maladie de Stargardt ?
• Comment diagnostique-t-on la maladie de Stargardt ?
• Existe-t-il un traitement de la maladie de Stargardt ?
• FAQ - Vos questions sur la maladie de Stargardt

Qu’est-ce que la maladie de Stargardt ?

La maladie de Stargardt est une dystrophie maculaire héréditaire. Elle entraîne une dégénérescence progressive de cellules de la rétine indispensables à la vision.

La rétine tapisse le fond de l’œil et transforme la lumière en signaux transmis au cerveau. En son centre se trouve la macula, une petite zone essentielle à la vision fine : c’est elle qui permet notamment de lire, de reconnaître un visage ou de distinguer précisément les couleurs et les détails.

Dans la forme classique de Stargardt, l’atteinte de la macula explique pourquoi les difficultés apparaissent principalement au centre du champ visuel.

La maladie débute souvent pendant l’enfance, l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Mais il n’existe pas un âge de début unique : certaines personnes développent leurs premiers symptômes beaucoup plus tard.

Quels sont les symptômes de la maladie de Stargardt ?

Les manifestations et leur intensité varient selon les personnes. Le symptôme le plus caractéristique est une diminution progressive de la vision centrale.

Elle peut se traduire par :

• une vision floue au centre du champ visuel ;
• des difficultés croissantes pour lire, même avec des lunettes correctement adaptées ;
• une difficulté à reconnaître les visages ;
• l’apparition d’une zone moins bien perçue ou aveugle au centre de la vision, appelée scotome central ;
• une perception moins précise des couleurs ;
• une adaptation plus difficile lors des changements de luminosité ;
• une sensibilité importante à la lumière ou à l’éblouissement.

Une baisse visuelle inexpliquée chez un enfant, un adolescent ou un jeune adulte doit donc conduire à consulter un ophtalmologiste.

Comment la maladie de Stargardt évolue-t-elle ?

La maladie de Stargardt est progressive, mais son évolution est très variable. Il n’est pas possible de prédire uniquement à partir de l’âge du diagnostic à quelle vitesse la vision d’une personne va diminuer.

Dans les formes classiques, l’atteinte concerne surtout la vision centrale. Les activités nécessitant une grande précision visuelle peuvent donc devenir difficiles.

La vision périphérique est souvent conservée plus longtemps. Il existe cependant des formes plus étendues de rétinopathie associée au gène ABCA4 dans lesquelles l’atteinte rétinienne dépasse la seule région maculaire.

Un suivi régulier permet d’évaluer cette évolution et d’adapter les solutions de réadaptation aux besoins de la personne.

Quelles sont les causes de la maladie de Stargardt ?

La forme la plus fréquente, Stargardt de type 1 ou STGD1, est liée à des variants pathogènes du gène ABCA4.

Ce gène intervient dans le fonctionnement des photorécepteurs, les cellules de la rétine qui captent la lumière. Lorsque la protéine ABCA4 ne fonctionne pas normalement, certains dérivés du cycle visuel s’accumulent sous forme de composés appelés bisrétinoïdes, notamment dans la lipofuscine.

Comment la maladie de Stargardt se transmet-elle ?

La forme STGD1 liée à ABCA4 suit généralement une transmission autosomique récessive. Cela signifie qu’une personne atteinte possède habituellement deux variants pathogènes impliqués dans la maladie, hérités de ses parents.

Lorsque deux parents sont chacun porteurs d’un variant pathogène pertinent d’ABCA4, chaque grossesse comporte, dans le schéma récessif classique :

• 25 % de probabilité que l’enfant hérite des deux variants et soit atteint ;
• 50 % de probabilité qu’il soit porteur sans être atteint ;
• 25 % de probabilité qu’il n’hérite d’aucun des deux variants concernés.

Ces pourcentages ne permettent cependant pas d’évaluer toutes les situations familiales. La génétique d’ABCA4 est complexe et de nombreux variants existent. Après un diagnostic, un conseil génétique peut donc être proposé afin d’expliquer les résultats du test et d’évaluer plus précisément le risque pour les frères et sœurs, les enfants ou un projet de grossesse.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Stargardt ?

Le diagnostic est réalisé par un ophtalmologiste, idéalement spécialisé dans les maladies rétiniennes héréditaires lorsque la situation le nécessite.

Plusieurs examens peuvent être utilisés :

• L’examen de l’acuité visuelle mesure la capacité à distinguer les détails.
• Le fond d’œil permet d’observer la rétine et de rechercher les anomalies caractéristiques de la maladie.
• L’OCT, ou tomographie par cohérence optique, produit des images en coupe très précises de la rétine et permet d’étudier l’atteinte de ses différentes couches.
• L’autofluorescence du fond d’œil (FAF) met en évidence la répartition de certaines anomalies de l’épithélium pigmentaire rétinien et constitue un examen particulièrement utile dans les dystrophies rétiniennes.

Selon les situations, l’ophtalmologiste peut également demander un examen du champ visuel, une électrorétinographie (ERG) ou une angiographie à la fluorescéine. Une analyse génétique peut confirmer l’implication d’ABCA4 et préciser le diagnostic.

Existe-t-il un traitement de la maladie de Stargardt ?

Quelle est la prise en charge actuelle ?

Le suivi est adapté à chaque patient par l’équipe ophtalmologique. Lorsque la baisse de vision devient gênante, une prise en charge en basse vision peut être proposée. Son objectif n’est pas de réparer la rétine, mais d’apprendre à exploiter au mieux les capacités visuelles restantes. Selon les besoins, elle peut associer rééducation orthoptique, adaptations de l’environnement et aides optiques ou électroniques.

Où en sont les nouveaux traitements ?

Plusieurs stratégies expérimentales sont actuellement étudiées : médicaments agissant sur le cycle visuel, thérapie génique ou édition génétique, oligonucléotides antisens, thérapies cellulaires et, pour certaines atteintes avancées, approches optogénétiques. Aucune de ces pistes ne doit aujourd’hui être assimilée à un traitement curatif disponible. Une avancée importante a néanmoins été publiée en septembre 2026 dans JAMA Ophthalmology. L’essai clinique randomisé TEASE-1 a étudié le gildeuretinol, une forme modifiée de vitamine A conçue pour limiter la formation de certains composés toxiques dans la rétine.

Dans cet essai, le gildeuretinol a ralenti la vitesse d’expansion des lésions atrophiques rétiniennes. La différence relative était de 21,6 % par rapport au groupe non traité combinant placebo et données d’histoire naturelle, et de 14,9 % dans l’analyse comparant uniquement les participants randomisés sous gildeuretinol et placebo.

Ce résultat est encourageant, mais doit être interprété avec prudence : il montre un effet sur la progression anatomique des lésions, pas encore un bénéfice clinique démontré sur la fonction visuelle. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer la portée clinique de cet effet.

FAQ - Vos questions sur la maladie de Stargardt

À quel âge apparaît la maladie de Stargardt ?

Elle apparaît fréquemment pendant l’enfance, l’adolescence ou chez l’adulte jeune. Des formes débutant plus tard dans la vie existent également. L’âge d’apparition et l’évolution sont très variables.

La maladie de Stargardt est-elle héréditaire ?

Oui. La forme la plus fréquente, STGD1, est principalement liée au gène ABCA4 et se transmet généralement sur un mode autosomique récessif.

Les lunettes peuvent-elles corriger la maladie de Stargardt ?

Les lunettes peuvent corriger un défaut optique associé, comme la myopie ou l’astigmatisme, mais elles ne réparent pas les lésions de la macula. Des aides basse vision peuvent en revanche faciliter certaines activités.

Qui consulter en cas de suspicion de maladie de Stargardt ?

Le diagnostic relève de l’ophtalmologiste. En présence d’une baisse inexpliquée de la vision centrale, notamment chez un enfant ou un adulte jeune, un examen ophtalmologique est nécessaire. En cas de diagnostic confirmé, une consultation spécialisée et un conseil génétique peuvent également être proposés.

La maladie de Stargardt est une affection rétinienne héréditaire qui touche principalement la vision centrale. Son évolution varie considérablement d’une personne à l’autre : un suivi spécialisé est donc indispensable pour obtenir un pronostic adapté à chaque situation.

Même s’il n’existe pas encore de traitement curatif approuvé, la prise en charge ne se résume pas à « attendre ». Suivi ophtalmologique, réadaptation basse vision, adaptations numériques et aides visuelles peuvent contribuer à préserver l’autonomie.